张子豪
出生缺陷就是常说的先天性畸形疾病，就是指宝宝尚未出生前关于身体结构以及功能，或者代谢出现异常，但由于并不是所有先天性缺陷都是在体表容易发现，如果是在体内就需要做进一步检查才能确定，那么宝宝出生后的出生缺陷筛查包括哪些？
出生缺陷筛查应在宝宝出生有72小时后，七天以内经过妈妈充分哺乳后，医生会采集新生宝宝足跟几滴血在滤纸上，晾干后就可以送筛查中心检测，经过试验检测就能确定宝宝是否有缺陷疾病，一旦确诊还能通过早期治疗，避免或减少严重后果的发生，尽量改善其预后。
目前出生缺陷筛查已经可以检查出四种大分子的遗传代谢病以及48种的小分子遗传代谢病，其中大分子遗传代谢疾病有戈谢病、法布里病、庞贝氏病以及MPS I等，这类大分子疾病发病率是相对比较高的，因此在检测方面通常需要采用生化方法来进行酶学活性检测，当这种方法难度比较大，所以检测成本较高。
小分子的遗传代谢疾病则主要是氨基酸、脂肪酸、有机酸等，是需要采用液相串联质谱来进行检测，这种检测难度相对低一些，因此检测费用也低，另外染色体病包括有普拉德-威利综合征、22q11单体综合征、Angelman综合征等，最后家长还要记得给宝宝做听力筛查，以确保宝宝听力健康。
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