唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病。每一位母亲在准备怀孕的时都害怕自己会怀上唐氏儿,一起来了解一下唐氏综合症的诱因吧。唐氏综合症的诱因:
遗传——唐氏综合征的发病10%是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。
致畸物质及疾病——环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
妊娠时父母的年龄——孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。
所以怀孕前要做好产前筛选,提到产前筛查,很多人首先会想到唐氏综合征产前筛查。虽然大部分准备怀孕或已经怀孕者已认同唐筛,但还是有一些问题在困扰着大家,如孕妇到底应该做早筛还是中筛?做了早筛还要做中筛吗?
筛查策略简单来说有两大类:独立筛查和联合筛查。前一种是指孕妇或者做早筛,或者做中筛,并不需要都做。但是筛查是有时限的,如果孕妇错过早筛时间,只能进行中筛弥补。后一种筛查方法是指在孕早期和孕中期分别采集标本进行检测,然后要等待一个最终结果。但不管是哪一种筛查方法或筛查策略,都不是确诊,都存在漏检的可能,这是这种技术本身存在的问题,与其他无关。在完成了早筛之后,建议不必再进行中筛。
其实无论接受哪种筛查方法或筛查策略,当你拿到筛查结果时,建议第一时间与医生咨询,而不是自己在家里妄自揣测,徒增烦恼与焦虑。对于唐氏综合征的筛查,不管筛查的时间点是哪个,一定要做!早发现、早干预和早治疗,避免不必要的或者更大的伤害,也是一种对自己和家人的疼爱和责任!
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