什么是眼白化病(Oculocutaneous Albinism)？

眼白化病是一种以黑色素生成受损为特征的遗传病。患有眼白化病的人眼睛、头发和皮肤有明显的浅色素沉着。对自然光敏感，患有眼白化病的人通常因为外表漂亮而受到社会的关注。目前还没有现成的治疗方法。人们可能会采取积极措施保护自己的皮肤，并且可能需要医疗程序来减少肌肉发育受损对视力的影响限制阳光照射对患有眼白化病的人来说是必不可少的，包括全面的病史，是诊断眼皮肤白化病的必要条件。确定色素沉着丧失的迹象是必要的，以便测量病情的类型和严重程度。由于白化病已知会对视力和眼睛健康造成不利影响，也可以进行全面的眼部检查。检查的目的是检测内眼的异常情况，这些异常可能导致不自主运动和视力受损。眼白化病会对患者的视力和眼睛健康造成不利影响眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传病家族，当基因突变影响黑色素生成时，就会发生眼皮肤白化病。只有一个基因突变才能引发症状。要使这种类型的白化病出现，染色体突变必须由父母双方传给个体；如果遗传自一方父母，该个体将保持无症状和携带者。根据突变情况，可能出现四种程度的眼皮肤白化病，严重程度从1到4不等，第一种是最明显的。白化病患者会表现出易于识别的图案特征。色素沉着的程度将决定一个人肤色的公平性间歇性的，个人可能会表现出细微的肤色变化。通常头发和眼睛都非常轻，几乎没有颜色。明显的视力损害是眼白化病的一个症状，可能会出现常规问题，需要定期的眼科检查眼睛发育异常，以神经和视网膜功能障碍为特征，导致感觉信号的传输受损和相关的图像失真。大脑对神经信号的误解会导致肌肉痉挛，迫使眼睛失去焦点或自行游走。视力受损的其他迹象可能包括光敏感、无法集中注意力，明显的远视或近视白化病患者通常必须采取预防措施保护皮肤和眼睛。任何程度的白化病都会增加患皮肤癌的风险，因此，限制阳光照射对于减少晒伤的机会是必不可少的。经常戴带有有色镜片的处方眼镜来帮助改善和保护视力。建议手术以减轻肌肉相关的眼部疾病的突出表现，如斜视（会损害视力）和眼球震颤（后者会导致视力下降）无意识的眼球运动。可以进行全面的眼部检查，以帮助诊断眼白化病。