什么是移码突变(Frameshift Mutation)？

移码突变是一种基因缺陷，它会导致产生异常的，通常是无功能的蛋白质。基因信息序列的错误会导致细胞的蛋白质合成机制以错误的顺序连接氨基酸。移码突变与许多不同的人类疾病有关，包括Tay Sachs病。患有Tay Sachs的儿童可能会丧失运动技能为了了解移码突变为何会导致疾病，我们有助于了解蛋白质的基本构成。所有蛋白质的密码都在储存在细胞核中的脱氧核糖核酸（DNA）中，而这种DNA是由被称为核苷酸的相连分子组成的。要制造蛋白质，第一步是让一种被称为信使核糖核酸（mRNA）的分子复制DNA。然后信使核糖核酸（mRNA）在核糖体的帮助下从核苷酸序列转化为氨基酸链，这一过程被称为翻译氨基酸。无法吞咽食物的Tay Sachs患者可能需要使用喂食管在翻译过程中，一个称为密码子的三核苷酸序列指定了下一步要连接的氨基酸。保持密码子的完整性是很重要的，这样核糖体才能将正确的氨基酸连接在一起，形成正确的蛋白质。当移码突变发生时，mRNA序列中会出现一个错误，即结果导致密码子被误读。一个患有Tay Sachs的孩子在出生后的最初几个月内通常表现得健康和正常例如，一个可能的mRNA序列可能是UUUAAAGGG，其中每个字母代表一个核苷酸。因此，正常的密码子应该是UUU、AAA和GGG。如果mRNA中出现错误，可能会产生guuaaaggg序列。核糖体将这些密码子读作GUU，UAA，而AGG则是因为参照系被一个额外的核苷酸所转移，结果要么是错误的氨基酸连接在一起，制造出错误的蛋白质，要么是一个密码子被读作停止的信号，从而过早地截断了蛋白质移码突变的发生有很多种不同的方式，可以是插入一个核苷酸，也可以是一个核苷酸的缺失如果三个核苷酸被删除，这不会被认为是移码突变，因为突变后的密码子是正常读取的，它们并没有脱离正常的框架。许多不同的人类疾病都可能是由移码突变引起的。泰萨克斯病，一种遗传性疾病，通常会在很小的时候导致死亡，可能是由移码突变引起的。基因突变也可能与更常见疾病的发展有关，例如不同类型的癌症。单核苷酸的插入或删除都可能发生移码突变。